Maryvale Cardiology

Cardiopatia Congenita

Qué es una cardiopatía congénita?

Los defectos cardiacos congénitos son problemas estructurales del corazón presentes en el momento del nacimiento. Son resultado de un error en el desarrollo embrionario del corazón, precozmente tras la concepción y a menudo incluso antes de que la madre sepa que está embarazada.

Los defectos son muy variables en severidad y van desde problemas "sencillos" como orificios que comunican las cámaras cardiacas, a malformaciones muy severas como la ausencia de una o más cámaras o válvulas cardiacas, muchas veces incompatibles con la vida sin un tratamiento quirúrgico precoz.

¿Siempre la enfermedad cardiaca en la infancia es congénita?

No, pero sí la mayoría. Estos defectos congénitos son habitualmente diagnosticados pronto tras el nacimiento.

Rara vez la enfermedad cardiaca puede aparecer en la infancia sin ser congénita, por ejemplo como consecuencia de una infección. Este tipo de enfermedad se llama adquirida e incluye por ejemplo la Fiebre Reumática o la Enfermedad de Kawasaki. Los niños también pueden nacer con problemas del ritmo cardiaco (rápido, lento o irregular), conocidos como arritmias.

¿Quién está en riesgo de tener un niño con cardiopatía congénita?

Cualquiera puede tener un niño con cardiopatía congénita. De 1000 nacimientos vivos, 8 niños presentarán alguna forma de defecto cardiaco, la mayoría leves. Si tú o alguien de tu familia ya ha tenido un niño con cardiopatía congénita, el riesgo de que tu hijo lo tenga puede ser más alto.

¿Por qué ocurren?

La mayoría de las veces no se sabe. Los defectos cardiacos congénitos, especialmente los que aparecen de forma aislada, en niños por lo demás sanos, generalmente no tienen una causa genética o ambiental identificable. Esto ha llevado a la teoría de que la causa es una interacción anormal entre el código genético y el entorno medioambiental en el que el feto se desarrolla.

Si tengo un niño con una cardiopatía congénita, ¿cuál es la probabilidad de que mi próximo hijo la tuviera?

En general, si para un primer nacimiento el riesgo es 1% ( 8 por 1000 nacidos vivos), la probabilidad de que el siguiente hijo presente el mismo u otro defecto cardiaco congénito es del 2-3%, que aunque es más alto, todavía es una probabilidad relativamente baja. Aunque se supone que la causa es genética, se han descubierto sólo unos pocos defectos genéticos relacionados con la presencia de estas anomalías. Sin embargo algunos defectos tienen predilección por un género, como por ejemplo el ductus arterioso, que es más frecuente en niñas. También algunos síndromes genéticos (como el Síndrome de Down) tienen malformaciones cardiacas asociadas a malformaciones de otros órganos. Además, alrededor del 25% de los niños con cardiopatía congénita tienen al menos otra anomalía cardiaca o no cardiaca asociada. Todo esto enfatiza el componente genético que debe haber en el desarrollo de las cardiopatías congénitas.

¿Hay algo que yo pueda hacer para evitarlo?

Si bien, como hemos dicho, la mayoría de las veces no hay una causa identificable, hay algunos factores medioambientales que se han relacionado con la aparición de cardiopatías congénitas. Estos incluyen: algunas medicinas para el tratamiento de las convulsiones, del acné o de enfermedades psiquiátricas; tener al principio del embarazo enfermedades como la rubeola, otras enfermedades virales, diabetes, o lupus; el alcohol y algunas drogas, así como exposición a ciertos pesticidas.

¿Cómo puedo yo saber o pensar si mi niño tiene una cardiopatía congénita?

Las cardiopatías congénitas severas generalmente se hacen evidentes clínicamente en los primeros meses después del nacimiento; algunos recién nacidos se ponen azules o tienen baja presión sanguínea poco después del nacimiento. Otros defectos provocan dificultad respiratoria, problemas en la alimentación o pobre ganancia de peso.

Las anomalías leves casi siempre son diagnosticadas en un examen médico rutinario; rara vez ocasionan síntomas y algunos son causa de "soplo" en la auscultación, que es la forma más frecuente de detectarlos.

Quiero aprovechar la ocasión para recalcar que la mayoría de los veces los soplos en los niños son normales; son los llamados soplos “inocentes”, “funcionales” o “fisiológicos”. Estos son ruidos cardiacos originados por la turbulencia de la sangre al pasar por el corazón sin ninguna significación y sin que haya defecto cardiaco. El corazón funciona perfectamente; no son “enfermedad”; el niño es normal y puede hacer su vida totalmente normal. Hay que tranquilizar a padres e hijos e insistir en tratar al niño como una persona normal para toda la vida. Cualquier niño puede tener un soplo funcional en algún momento de su vida.

¿Cómo de serio es el problema?

Las cardiopatías congénitas son el defecto congénito más frecuente al nacer y son la causa número uno de muerte por defectos al nacer durante el primer año de vida. Los niños fallecidos por defectos cardiacos congénitos son casi el doble de los fallecidos por todas las formas juntas de cáncer en la infancia en los países desarrollados.

¿Está mejorando su tratamiento?

Claramente sí. La mortalidad total ha descendido en las últimas décadas. Mientras que en los años 60 y 70 el riesgo de fallecer tras una cirugía cardiaca por cardiopatía congénita era del 30%, hoy día es alrededor del 5-10%. Los importantes avances que se han producido en el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades han hecho posible reparar defectos para los cuales antes no había ninguna esperanza. Muchos de estos pacientes operados en la infancia están ahora llegando a la edad adulta con vidas activas.

¿Cómo desarrollan sus vidas los niños con cardiopatía congénita?

Casi todos los niños con defectos simples sobreviven hasta la edad adulta, y aunque la capacidad de ejercicio puede estar limitada, la mayoría de las personas llevan una vida normal o casi normal.

En caso de lesiones complejas, las limitaciones son frecuentes e importantes. Algunos sufren retraso en el desarrollo y crecimiento o dificultades del aprendizaje.

¿Cuál es el impacto social y financiero de las cardiopatas congénitas?

Alcanzar tratamientos exitosos requiere unidades muy especializadas y muy bien dotadas profesional y tecnológicamente. Son necesarios amplios recursos financieros con inversiones tanto intrahospitalarias como extrahospitalarias. Los niños con retraso en el desarrollo requieren recursos escolares y comunitarios para conseguir un desarrollo personal óptimo.

¿Cuál es el impacto en las familias?

La presencia de cardiopatías congénitas severas frecuentemente ocasiona una sobrecarga emocional y financiera en familias habitualmente jóvenes y en momentos vulnerables. La educación de paciente y familia es una parte muy importante para conseguir el éxito.

Tipos de cardiopatías

Algunos de los tipos más frecuentes de cardiopatías congénitas son los siguientes:

Conducto arterioso patente

Mientras el feto está en la matriz, gran parte de su sangre pasa por un pasaje (ductus arteriosus) de un vaso sanguíneo a otro en vez de a los pulmones, porque los pulmones todavíano están en uso. Este pasaje (ductus) debe cerrarse poco después del nacimiento, para que la sangre pueda tomar la ruta normal del corazón a los pulmones. Si no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en bebés prematuros. En un principio el ductus persistente se intenta cerrar con fármacos, y si no, mediante cirugía.

Defectos septales

Si el defecto es un orificio en la pared (septo) que divide las dos cámaras superiores se denomina defecto septal atrial, si este está localizado en la pared que divide las dos inferiores se denomina defecto septal ventricular. En estos casos la sangre circula anormalmente del lado izquierdo al derecho y el corazón tiene que trabajar demasiado duro.

La cirugía consiste en cerrar el orificio, sea cosiéndolo o con un parche. Los orificios pequeños pueden sanar por sí solos o no necesitar reparación en absoluto.

Coartación de aorta: La gran arteria aorta, que envía sangre del corazón al resto del cuerpo, puede estar estrechada de nacimiento, impidiendo el flujo normal de sangre. La cirugía consiste en cortar la parte estrecha y coser las puntas abiertas juntas, o reemplazar la sección cortada con material sintético o con parte de un vaso sanguíneo tomado de otro sitio en el cuerpo. A veces esta área estrecha puede ensancharse mediante el inflado de un globo en la punta de un catéter insertado en la arteria.

Anormalidades de las válvulas del corazón: Algunos bebés nacen con válvulas del corazón cerradas o bloqueadas (estenosis), impidiendo el flujo normal de la sangre. La cirugía puede reparar las válvulas o reemplazarlas por una artificial. Los catéteres con globos pueden ser útiles aquí también, haciendo innecesaria la cirugía.

Tetralogía de Fallot: Es una combinación de cuatro defectos del corazón, que impide que la sangre llegue a los pulmones para oxigenarse, y el bebé se vuelve azul (cianosis) y enfermizo. Las nuevas técnicas quirúrgicas permiten la reparación temprana de este defecto complejo del corazón.

Transposición de las grandes arterias: Aquí, se transponen las dos arterias principales que salen del corazón (aorta y pulmonar), de forma que cada una de ellas surge de la cámara de bombeo contraria. Los adelantos quirúrgicos recientes han dado lugar a la corrección de este defecto, hasta hace poco letal a comienzos del período neonatal.

Otro grupo de cardiopatías está caracterizado por el paso excesivo de sangre hacia los pulmones que puede dar lugar a un encharcamiento o edema pulmonar*. En estos casos, los síntomas serán cansancio con las tomas, fatiga, tiraje (dificultad para respirar) y escasa ganancia de peso. El tratamiento inicial en estas cardiopatías se hará con medicamentos que ayudan al corazón a latir y que permiten liberar de sangre los pulmones.